MIRACUM-Pipe

Dieses Produkt wird entwickelt und bereitgestellt von Institut für Medizinische Bioinformatik und Systemmedizin - Universitätsklinikum Freiburg
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zuletzt aktualisiert: 27.09.2024
NGS- und tNGS-Pipeline, einschließlich fortschrittlicher Funktionen zur Variantenannotation und automatischer PDF-Berichterstellung.

English:
NGS and tNGS pipeline, including advanced variant annotation functions and automatic PDF reporting.

Ansprechperson

Dr. Patrick Metzger
Institut für Medizinische Bioinformatik und Systemmedizin
Universitätsklinikum Freiburg

Produktdetails

Datum der Erstverfügbarkeit
Version / Versionsdatum
4.0.0 (2022)
Lizenzmodell
AGPL-3.0
Preis
Für Forschung kostenlos
Support
Community
Technische Voraussetzungen
  • Hochleistungs-Computer-Cluster
DOI
10.5281/zenodo.7024815; 10.5281/zenodo.7024817
MIRACUM-Pipe-docker
Lizenzbestimmung
MIRACUM-Pipe

Beschreibung

MIRACUM-Pipe ist nur für Forschungszwecke und nicht für die Behandlung, Diagnose und/oder medizinische Aufzeichnungen von Patienten bestimmt!

MIRACUM-Pipe enthält Werkzeuge zur Erkennung von Einzelnukleotidvarianten (SNVs), Insertionen und Deletionen (InDels), Verlust der Heterozygotie (LoH), Kopienzahlvariationen (CNVs) sowie Qualitätsstatistiken einschließlich der Abdeckung von Sequenzierungsdaten. Verschiedene Datenbanken für funktionelle Vorhersagen und Annotationen werden integriert, um die identifizierten Varianten automatisch zu annotieren. Der Arbeitsablauf ist als vollautomatische "Ein-Klick"-Lösung von den Rohsequenzierungsdateien bis zum PDF-Bericht konzipiert, der Qualitätsbewertungen, die identifizierten und annotierten Varianten (SNVs, InDels und LoH), Kopienzahlvariationen sowie eine funktionelle Analyse der SNVs bzw. CNVs enthält.

Das Produkt im Einsatz

An den Standorten des MIRACUM Konsortiums der Medizininformatik-Initiative.

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