MIRACUM-Pipe

MIRACUM-Pipe ist nur für Forschungszwecke und nicht für die Behandlung, Diagnose und/oder medizinische Aufzeichnungen von Patienten bestimmt!

MIRACUM-Pipe enthält Werkzeuge zur Erkennung von Einzelnukleotidvarianten (SNVs), Insertionen und Deletionen (InDels), Verlust der Heterozygotie (LoH), Kopienzahlvariationen (CNVs) sowie Qualitätsstatistiken einschließlich der Abdeckung von Sequenzierungsdaten. Verschiedene Datenbanken für funktionelle Vorhersagen und Annotationen werden integriert, um die identifizierten Varianten automatisch zu annotieren. Der Arbeitsablauf ist als vollautomatische "Ein-Klick"-Lösung von den Rohsequenzierungsdateien bis zum PDF-Bericht konzipiert, der Qualitätsbewertungen, die identifizierten und annotierten Varianten (SNVs, InDels und LoH), Kopienzahlvariationen sowie eine funktionelle Analyse der SNVs bzw. CNVs enthält.